參與此項發(fā)現(xiàn)的科學(xué)家表示，一種名字繞口令的罕見自身免疫性疾病可能會通過新發(fā)現(xiàn)的遺傳途徑影響波多黎各血統(tǒng)的人，這一發(fā)現(xiàn)可能最終指導(dǎo)遺傳咨詢和治療。

這種疾病的名稱是自身免疫性多內(nèi)分泌腺病-念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良癥，但醫(yī)生們只用首字母縮寫詞 APECED 來指代這種疾病?；颊邇?nèi)分泌腺會受到嚴(yán)重的自身免疫攻擊，但這種疾病幾乎不會對任何組織或器官造成傷害?；颊咛貏e容易受到各種念珠菌引起的感染，念珠菌是全球最常見的真菌感染原因。

總體而言，APECED 不僅罕見，而且具有致命性，大多數(shù)患者都是由所謂的雙等位基因突變引發(fā)的。這意味著突變存在于 AIRE 基因的每個等位基因(兩個拷貝)中。父母雙方各貢獻一份構(gòu)成人類基因組的所有基因的拷貝。

然而，在馬里蘭州貝塞斯達國家過敏和傳染病研究所臨床免疫學(xué)和微生物學(xué)實驗室的研究人員對 104 名患者進行的一項研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)其中一小部分患者(17 名)攜帶新發(fā)現(xiàn)的致病基因序列。在這 17 名患者中，有 15 名是波多黎各血統(tǒng)。

“APECED 是一種危及生命的單基因自身免疫性疾病，”這項研究的主要作者 Sebastian Ochoa 博士斷言，該研究發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上。Ochoa 稱基因 AIRE 是導(dǎo)致這種自身免疫性疾病的單基因病因。沒有其他基因發(fā)生突變導(dǎo)致 APECED。但 Ochoa 和 NIAID 團隊已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致這種疾病的新突變。

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