研究人員繪制了巴西患者胰腺癌相關(guān)基因變異圖
胰腺癌最近被列入巴西國家癌癥研究所 (INCA) 定期發(fā)布統(tǒng)計數(shù)據(jù)的疾病名單中。盡管胰腺癌不是最常見的癌癥類型,但其高致死率使其成為巴西癌癥死亡的主要原因之一,部分原因是診斷較晚。
“巴西乃至整個拉丁美洲關(guān)于這種疾病的數(shù)據(jù)少得驚人。目前還沒有關(guān)于巴西患者的胰腺癌研究,因為與乳腺癌和肺癌相比,巴西的胰腺癌發(fā)病率較低。然而,胰腺癌是死亡率最高的癌癥類型,而且死亡率極高,”圣保羅州癌癥研究所 (ICESP) 研究員 Lívia Munhoz Rodrigues 說道,她擁有圣保羅大學(xué)醫(yī)學(xué)院 (FM-USP) 腫瘤學(xué)博士學(xué)位。
Rodrigues 帶領(lǐng)團隊開展了一項開創(chuàng)性研究,研究對象為 2018 年至 2022 年期間在 ICESP 接受治療的 192 名胰腺導(dǎo)管腺癌患者,研究費用由巴西公共衛(wèi)生網(wǎng)絡(luò) SUS(Sistema Único de Saúde)承擔(dān)。該研究團隊的成員包括 ICESP 的其他研究人員,以及 FM-USP 法醫(yī)學(xué)、生物倫理學(xué)、職業(yè)醫(yī)學(xué)和物理醫(yī)學(xué)與康復(fù)系以及 D'Or 研究與教育研究所 (IDOR) 的合作者。胰腺導(dǎo)管腺癌是最常見的胰腺癌類型。
科學(xué)家利用基因組 DNA 測序來尋找 113 種致癌基因的改變(當(dāng)這些基因發(fā)生突變或以異常方式激活時會導(dǎo)致癌癥),這些改變以致病性種系變異(PGV)的形式出現(xiàn),即遺傳突變。
他們發(fā)現(xiàn),6.25% 的研究樣本(12 名患者)的 PGV 位于已知與胰腺癌易感性相關(guān)的基因中,而 13%(25 名患者)的 PGV 位于與胰腺癌相關(guān)程度有限或先前與該疾病無關(guān)的基因中。
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