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研究人員發(fā)現(xiàn)可變剪接與自身免疫性疾病遺傳之間的細(xì)胞類型特異性聯(lián)系

2024-12-05 08:56:07 來(lái)源: 用戶: 

新加坡國(guó)立大學(xué) (NUS) 的計(jì)算生物學(xué)家發(fā)現(xiàn)了 RNA 剪接(一個(gè)對(duì)異構(gòu)體表達(dá)和蛋白質(zhì)多樣性至關(guān)重要的過(guò)程)如何在外周血的不同細(xì)胞類型中受到調(diào)控。這一重要發(fā)現(xiàn)有助于解釋個(gè)體的遺傳差異如何導(dǎo)致他們易患系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE) 和格雷夫斯病 (GD) 等復(fù)雜疾病。

該項(xiàng)目是亞洲免疫多樣性圖譜 (AIDA) 聯(lián)盟的一部分,該聯(lián)盟使用來(lái)自五個(gè)國(guó)家的 600 多名亞洲捐贈(zèng)者的一百多萬(wàn)個(gè)免疫細(xì)胞(PBMCs)的人口規(guī)模單細(xì)胞基因表達(dá)譜來(lái)了解基因和環(huán)境如何使我們彼此不同并影響我們的健康。

該研究是與新加坡 A*STAR 基因組研究所 (GIS)、三星基因組研究所、RIKEN 綜合醫(yī)學(xué)科學(xué)中心和南洋理工大學(xué)合作開(kāi)展的研究。這項(xiàng)研究于 2024 年 12 月 3 日作為封面文章發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。

可變剪接 (AS) 是信使 RNA (mRNA) 加工中的基本調(diào)控機(jī)制,異常剪接是導(dǎo)致遺傳疾病的主要原因。為了了解剪接的遺傳調(diào)控,先前的研究(例如基因型-組織表達(dá) (GTEx) 項(xiàng)目)主要側(cè)重于組織水平的測(cè)量,這些研究顯示,不同的組織具有不同的剪接調(diào)控模式。

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