美國每年約有 5,000 人患上肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)。根據(jù)美國疾病控制與預(yù)防中心的數(shù)據(jù)，這些患者在確診后平均只能存活 2 至 5 年。

這種快速發(fā)展的神經(jīng)退行性疾病會(huì)導(dǎo)致大腦和脊髓中的神經(jīng)元死亡，從而導(dǎo)致肌肉無力、呼吸衰竭和癡呆。盡管這種疾病具有毀滅性，但人們對 ALS 發(fā)病時(shí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化的最初誘因知之甚少。

現(xiàn)在，加州大學(xué)圣地亞哥分校的研究人員及其同事報(bào)告稱，他們已經(jīng)確定了在疾病早期引發(fā)神經(jīng)退化的關(guān)鍵途徑。這一發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致開發(fā)出治療方法，以在造成重大損害之前盡早預(yù)防或減緩 ALS 的進(jìn)展。這項(xiàng)研究于 2024 年 10 月 31 日發(fā)表在《神經(jīng)元》雜志上。

一種名為 TDP-43 的蛋白質(zhì)通常位于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的細(xì)胞核中，它在那里調(diào)節(jié)細(xì)胞功能所需的基因表達(dá)。研究表明，當(dāng) TDP-43 反而在細(xì)胞核外的細(xì)胞質(zhì)中積累時(shí)，這是 ALS 的明顯跡象。這種蛋白質(zhì)如何最終出現(xiàn)在錯(cuò)誤的位置，導(dǎo)致神經(jīng)元退化，至今仍困擾著研究人員。

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