美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的研究人員使用計(jì)算建模來揭示可能影響人類認(rèn)知進(jìn)化的人類基因組突變。這項(xiàng)人類基因組學(xué)的開創(chuàng)性研究可以使人們更好地了解人類健康，并發(fā)現(xiàn)復(fù)雜腦部疾病的新療法。該研究發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上。

人類認(rèn)知是人類進(jìn)化的一個決定性特征，使我們與其他靈長類動物區(qū)分開來。盡管自人類與黑猩猩分裂以來有超過100億個突變，但只有一小部分被發(fā)現(xiàn)是顯著的。為了駕馭基因組變化的廣闊景觀，美國國家醫(yī)學(xué)圖書館(NLM)和美國國家癌癥研究所(NCI)的研究人員創(chuàng)建了一個人腦基因調(diào)控的人工智能(AI)模型。該模型確定了數(shù)千種可能影響新皮質(zhì)發(fā)育的突變，并通過改變的大腦基因調(diào)節(jié)機(jī)制促進(jìn)數(shù)學(xué)能力的獲得。

當(dāng)人類基因組在2001年測序時，研究人員了解到，我們基因組序列中只有2%用于編碼基因，而這些基因反過來又轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)。這是每個細(xì)胞正在使用的序列信息。我們其他98%的DNA的功能 - 通常被稱為“非編碼DNA” - 仍然相對未知。據(jù)信，95%的疾病關(guān)聯(lián)隱藏在我們基因組的這些非編碼部分中。

NLM校內(nèi)研究計(jì)劃計(jì)算生物學(xué)分支高級研究員Ivan Ovcharenko博士的研究小組與NCI癌癥研究中心高級研究員Sridhar Hannenhalli博士的研究小組合作，創(chuàng)建了一個AI模型，用于測量非編碼基因組突變對人類大腦功能和發(fā)育的影響。這導(dǎo)致鑒定出一組破壞大腦調(diào)節(jié)途徑的非編碼突變，并可能導(dǎo)致各種復(fù)雜的腦部疾病，包括自閉癥。

“在人類基因組中非編碼DNA的海洋中存在金銀島，這些金銀島對于調(diào)節(jié)人類基因至關(guān)重要，”Ovcharenko博士說。“這些區(qū)域的突變在很大程度上是良性的，但有一類突變會對大腦中調(diào)節(jié)區(qū)域的功能產(chǎn)生不利影響，并影響那里的細(xì)胞活動。通過能夠解決個體突變的影響，我們正在朝著了解復(fù)雜疾病和紊亂的機(jī)制的方向發(fā)展，并為開發(fā)新的治療方法鋪平道路。

根據(jù)研究作者的說法，人類基因組學(xué)的這項(xiàng)基礎(chǔ)工作可能會對人類健康產(chǎn)生長期影響，并推進(jìn)對人類大腦復(fù)雜性的研究。

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